再生障礙性貧血的診斷需結合臨床表現、實(shí)驗室檢查和骨髓活檢。主要診斷依據包括全血細胞減少、骨髓增生減低及排除其他類(lèi)似疾病。
患者常出現面色蒼白、乏力等貧血癥狀,伴隨皮膚黏膜出血點(diǎn)或瘀斑等出血傾向,部分患者可能反復發(fā)生感染。癥狀嚴重程度與血細胞減少程度相關(guān),重型再生障礙性貧血患者可能出現高熱、嚴重出血等危重表現。
典型表現為全血細胞減少,血紅蛋白常低于60g/L,中性粒細胞絕對值小于0.5×10?/L,血小板計數低于20×10?/L。網(wǎng)織紅細胞計數絕對值降低,淋巴細胞比例相對增高。血涂片可見(jiàn)紅細胞形態(tài)大致正常,無(wú)幼稚細胞。
骨髓涂片顯示有核細胞增生減低,粒系、紅系及巨核系三系細胞均減少,非造血細胞如淋巴細胞、漿細胞、網(wǎng)狀細胞相對增多。骨髓小??仗?,脂肪組織增多,造血面積通常小于30%。
骨髓活檢是確診的重要依據,可見(jiàn)骨髓增生極度減低,造血組織被脂肪組織替代,造血細胞少于25%。重型患者骨髓中造血細胞可少于10%,無(wú)纖維化或腫瘤細胞浸潤表現。
需排除陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、骨髓增生異常綜合征、急性造血功能停滯等疾病。進(jìn)行酸溶血試驗、流式細胞術(shù)檢測CD55和CD59、染色體核型分析等檢查有助于鑒別診斷。兒童患者還需排除先天性骨髓衰竭綜合征。
確診后應避免劇烈運動(dòng)和外傷,注意口腔和皮膚清潔,預防感染。飲食應保證足夠熱量和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,避免生冷食物。重型患者需盡快開(kāi)始免疫抑制治療或造血干細胞移植評估,治療期間需定期監測血常規和肝腎功能。所有治療應在血液科醫生指導下進(jìn)行,不可自行調整用藥方案。
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