白血病可通過(guò)血常規檢查、骨髓穿刺活檢、流式細胞術(shù)、染色體核型分析、基因檢測等方法確診。白血病是造血系統的惡性克隆性疾病,早期診斷對治療至關(guān)重要。
血常規是篩查白血病的首選方法,通過(guò)觀(guān)察外周血中白細胞、紅細胞及血小板數量異常變化提示疾病可能。多數患者會(huì )出現白細胞顯著(zhù)增高或降低,血紅蛋白下降,血小板減少等典型表現。該檢查無(wú)需空腹,采指尖血或靜脈血即可完成,但需結合其他檢查進(jìn)一步確診。
骨髓穿刺能直接評估造血組織病變情況,是診斷白血病的金標準。通過(guò)髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,涂片染色后觀(guān)察原始細胞比例是否超過(guò)20%?;顧z可明確白血病分型,如急性淋巴細胞白血病可見(jiàn)大量淋巴母細胞浸潤。檢查后需按壓穿刺點(diǎn)10分鐘防止出血。
流式細胞術(shù)通過(guò)檢測細胞表面標記物進(jìn)行免疫分型,對白血病亞型鑒別具有關(guān)鍵價(jià)值。該方法能區分B細胞、T細胞或髓系來(lái)源的惡性克隆,靈敏度達0.01%。檢查需采集骨髓液或外周血,用熒光標記抗體與細胞抗原結合后通過(guò)激光檢測,結果可指導靶向治療選擇。
染色體檢查能發(fā)現白血病相關(guān)的特異性遺傳異常。約60%患者存在染色體易位、缺失或數目異常,如慢性粒細胞白血病的費城染色體。通過(guò)骨髓細胞培養后顯帶技術(shù)分析,檢測周期需2-3周。異常核型對預后評估和個(gè)體化治療有重要意義。
基因檢測可識別分子水平的突變,如FLT3、NPM1、CEBPA等基因變異。采用PCR或二代測序技術(shù),能從微量標本中檢出融合基因和點(diǎn)突變。這些分子標志物可用于微小殘留病灶監測,部分突變還可作為靶向藥物治療的依據,如BCR-ABL抑制劑治療慢性粒細胞白血病。
確診白血病后應保持規律作息,避免劇烈運動(dòng)防止出血,飲食選擇高蛋白、易消化的食物如魚(yú)肉、蒸蛋等。治療期間需定期復查血常規和骨髓象,嚴格遵醫囑進(jìn)行化療或靶向治療,注意口腔和會(huì )陰清潔以預防感染。出現發(fā)熱、出血傾向等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫。
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