海藻糖酶缺乏可通過(guò)調整飲食結構、定期篩查、控制基礎疾病、避免近親婚配、補充酶制劑等方式預防。該病主要因遺傳缺陷或后天腸道損傷導致海藻糖酶活性不足,需針對性干預。
嚴格限制含海藻糖食物攝入是核心預防手段。避免食用蘑菇、蜂蜜、龍蝦等天然含海藻糖食材,購買(mǎi)加工食品時(shí)需仔細查看成分表,警惕添加海藻糖的烘焙食品、糖果及飲料??蛇x用麥芽糖或蔗糖替代甜味需求,日常主食建議選擇大米、玉米等不含海藻糖的谷物。
有家族遺傳史者應定期進(jìn)行氫呼氣試驗或小腸黏膜活檢,早期發(fā)現酶活性異常。新生兒出現慢性腹瀉、營(yíng)養不良時(shí)需排查先天性海藻糖酶缺乏,成人突發(fā)乳糖不耐受樣癥狀需警惕繼發(fā)性酶缺乏?;驒z測可明確TPI1基因突變攜帶情況。
積極治療克羅恩病、乳糜瀉等可能損傷小腸刷狀緣的疾病,避免長(cháng)期使用非甾體抗炎藥。腸道感染后出現持續腹瀉應評估二糖酶活性,手術(shù)切除空腸段患者需預防性監測海藻糖代謝能力。
常染色體隱性遺傳的先天性海藻糖酶缺乏者,婚前應進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。家族中已有患病個(gè)體時(shí),可通過(guò)產(chǎn)前羊水細胞酶活性測定評估胎兒患病風(fēng)險,必要時(shí)考慮輔助生殖技術(shù)干預。
確診患者可遵醫囑使用海藻糖酶替代制劑,如Trehalase膠囊。合并乳糖不耐受者建議聯(lián)用乳糖酶片劑,外出就餐時(shí)可隨身攜帶酶補充劑。需注意酶制劑可能引起短暫胃腸脹氣等反應。
日常需保持均衡營(yíng)養攝入,適當增加維生素D和鈣質(zhì)補充以預防繼發(fā)性骨質(zhì)疏松。規律監測身高體重曲線(xiàn),兒童患者家長(cháng)應記錄飲食反應日記。出現嚴重水樣瀉時(shí)及時(shí)口服補液鹽防止脫水,避免高滲性飲料加重腹瀉。建議每6-12個(gè)月復查小腸吸收功能,合并其他代謝缺陷時(shí)需多學(xué)科聯(lián)合管理。
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