佝僂病可通過(guò)體格檢查、血液檢測、影像學(xué)檢查等方式診斷。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等原因引起,主要表現為骨骼畸形、生長(cháng)遲緩等癥狀。
醫生會(huì )觀(guān)察兒童是否存在方顱、雞胸、肋骨串珠等特征性骨骼畸形,檢查手腕、踝關(guān)節是否膨大。同時(shí)評估肌肉張力是否降低,如出現蛙腹體征。體格檢查是初步篩查的重要手段,結合病史可初步判斷佝僂病可能性。
需檢測血清25-羥維生素D水平,低于30nmol/L提示維生素D缺乏。同時(shí)檢查血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性,典型表現為血磷降低、堿性磷酸酶升高。甲狀旁腺激素水平檢測有助于鑒別繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)。
腕關(guān)節X線(xiàn)可見(jiàn)干骺端增寬、杯口狀改變及毛刷樣征象,骨齡可能延遲。嚴重者長(cháng)骨可見(jiàn)彎曲畸形或病理性骨折。影像學(xué)改變多出現在生長(cháng)迅速的骨骼部位,是確診的重要依據。
通過(guò)雙能X線(xiàn)吸收測定法評估骨礦物質(zhì)含量,可發(fā)現骨量減少。但該檢查對嬰幼兒操作難度較大,通常作為輔助診斷手段。定量超聲骨密度檢測更適合兒童群體。
對于常規治療無(wú)效的難治性佝僂病,需進(jìn)行CYP27B1、VDR等基因檢測排除遺傳性維生素D依賴(lài)性佝僂病。此類(lèi)患兒多伴有嚴重低鈣血癥,對普通維生素D治療反應差。
確診佝僂病后需保證每日400-800IU維生素D補充,多食用富含鈣質(zhì)的乳制品、深綠色蔬菜。鼓勵每日進(jìn)行30分鐘戶(hù)外活動(dòng)促進(jìn)皮膚合成維生素D,避免長(cháng)時(shí)間遮擋紫外線(xiàn)。定期復查血生化指標及骨骼發(fā)育情況,嚴重骨骼畸形需骨科干預。哺乳期母親應同步補充維生素D,早產(chǎn)兒需在醫生指導下增加補充劑量。
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