小孩子缺乏生長(cháng)激素可能與遺傳因素、下丘腦-垂體功能障礙、顱腦損傷、慢性疾病或特發(fā)性生長(cháng)激素缺乏癥等原因有關(guān)。生長(cháng)激素缺乏主要表現為身高增長(cháng)緩慢、骨齡延遲、面部特征幼稚等,需通過(guò)血液檢查、影像學(xué)評估確診。
部分生長(cháng)激素缺乏癥與基因突變有關(guān),如GH1基因或GHRHR基因異??赡軐е麓贵w生長(cháng)激素分泌不足。這類(lèi)患兒常有家族史,表現為出生后生長(cháng)速度持續低于同齡兒童。確診需進(jìn)行基因檢測,治療以重組人生長(cháng)激素注射為主,常用藥物包括重組人生長(cháng)激素注射液、注射用重組人生長(cháng)激素等。家長(cháng)需定期監測孩子身高體重變化,配合內分泌科隨訪(fǎng)。
顱咽管瘤、垂體發(fā)育不良等中樞神經(jīng)系統疾病可破壞下丘腦-垂體結構,影響生長(cháng)激素釋放激素的合成或傳輸?;純嚎赡芎喜?a href="http://m.mmhgsj.com/k/ggwi57nfkr2ev3t.html" target="_blank">尿崩癥、甲狀腺功能減退等癥狀,頭顱MRI可見(jiàn)垂體柄中斷或垂體體積縮小。治療需針對原發(fā)病,如顱咽管瘤需手術(shù)切除,術(shù)后可能需長(cháng)期使用重組人生長(cháng)激素替代治療,例如注射用人生長(cháng)激素。
新生兒窒息、產(chǎn)傷、早產(chǎn)等圍產(chǎn)期并發(fā)癥可能導致垂體柄損傷或垂體缺血性壞死。這類(lèi)患兒出生后即出現生長(cháng)遲緩,可能伴有低血糖、黃疸消退延遲等表現。家長(cháng)需關(guān)注嬰幼兒喂養情況,及時(shí)進(jìn)行生長(cháng)激素激發(fā)試驗評估,確診后需在醫生指導下使用重組人生長(cháng)激素粉針劑等藥物干預。
慢性腎病、先天性心臟病、炎癥性腸病等消耗性疾病會(huì )通過(guò)營(yíng)養不良或代謝紊亂間接抑制生長(cháng)激素分泌?;純撼砀呗浜笸?,常伴有原發(fā)病癥狀如浮腫、氣促、腹瀉等。治療需優(yōu)先控制基礎疾病,待病情穩定后評估生長(cháng)激素水平,必要時(shí)聯(lián)合使用重組人生長(cháng)激素水針劑等藥物促進(jìn)生長(cháng)發(fā)育。
約30%病例無(wú)明確病因,可能與暫時(shí)性下丘腦功能成熟延遲有關(guān)。這類(lèi)患兒生長(cháng)速度每年低于4厘米,骨齡落后實(shí)際年齡2歲以上,但智力發(fā)育正常。診斷需排除其他病因,治療采用重組人生長(cháng)激素替代,如注射用重組人生長(cháng)激素凍干粉針,療程通常持續至骨骺閉合。家長(cháng)需每3-6個(gè)月復查骨齡和激素水平。
對于生長(cháng)激素缺乏的兒童,家長(cháng)應保證每日蛋白質(zhì)攝入量達到每公斤體重2-3克,多吃魚(yú)類(lèi)、瘦肉、豆制品等優(yōu)質(zhì)蛋白。適當進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運動(dòng)有助于刺激骨骨骺生長(cháng),每晚確保9小時(shí)以上睡眠以促進(jìn)生長(cháng)激素脈沖式分泌。定期測量身高并記錄生長(cháng)曲線(xiàn),若年增長(cháng)不足4厘米或身高低于同年齡同性別兒童第三百分位,應及時(shí)就診內分泌科完善檢查。治療期間需每3個(gè)月監測甲狀腺功能、血糖和胰島素樣生長(cháng)因子水平,避免自行調整藥物劑量。
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