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關(guān)于遺傳性佝僂病

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佝僂病分為遺傳性和非遺傳性?xún)煞N，兩種佝僂病的原因都是身體缺鈣，但是導致缺鈣的原因又各不相同，遺傳性佝僂病雖然也是身體缺鈣引起的，但是用上述方法醫治幾乎無(wú)效，即使有點(diǎn)效果也不明顯，遺傳性佝僂病也叫抗維生素D性佝僂病，也有的叫單純性難治性佝僂病或低磷酸血癥佝僂病。

遺傳性佝僂病患者缺鈣的原因是遺傳基因異常引起，此種異?；蚩蓪е履I小管對磷的重吸收障礙，所以血磷下降，血磷下降又可導致小腸對鈣 的吸收不良，因此形成佝僂病?；純喊l(fā)育畸形，生長(cháng)緩慢，不能走路。

遺傳性佝僂病是由X染色體上的顯性致病基因所控制，為X連鎖顯性遺傳病。假如丈夫是患者，妻子正常，生女孩百分之百是患者，生男孩則百分之百正常;假如丈夫正常，妻子是患者，無(wú)論生男生女，都有在百分之五十的可能是患者。

遺傳性佝僂病常規劑量維生素D治療無(wú)效。大劑量維生素D雖能見(jiàn)效，但長(cháng)期服用易產(chǎn)生維生素D中毒;口服中性磷酸鹽也有效，但有引起甲狀旁腺功能亢進(jìn) 的副作用。嚴重病例雖經(jīng)治療仍不可避免軀體畸形。

因此，最好的辦法是把住婚前檢查和孕前檢查這兩關(guān)來(lái)預防。本病患者不宜生育。一旦生出了病孩，應早治療。 在1歲半之前采取治療措施可以改善癥狀，但孩子的下一代照樣會(huì )出現患者。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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