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怎么做到底白化病基因檢測

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大家都知道白化病嚴重威脅患者的身體健康和心理檢查，有很大一部分患者得了白化病之后不能夠得到很好的治療方法，早期治療很關(guān)鍵，但是應該去正規的醫院進(jìn)行相關(guān)的檢查，患者孕期做基因檢查能避免遺傳給孩子，那么白化病基因檢測怎么做呢?

基因診斷，現已知道，TYR基因的突變類(lèi)型有：錯義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據突變類(lèi)型的不同采用相應的檢測手段。常用的技術(shù)和方法有：RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。酪氨酸酶活性測定，根據酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。

診斷白化病可以靠患者的體征變化。白化病的診斷主要靠醫生對患者眼部癥狀與體征來(lái)判斷，其中對各類(lèi)型白化病的診斷分型非常重要。體征觀(guān)察：根據皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。色素含量測定，根據皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結果，對白化病的類(lèi)型進(jìn)行定性診斷。

其實(shí)患者應該注意的是：白化病關(guān)鍵在預防，通過(guò)遺傳咨詢(xún)和檢測，可知曉夫妻倆是否會(huì )有白化病的遺傳傾向。已懷孕的高危婦女，應在懷孕早期及時(shí)做基因診斷，以決定是否繼續妊娠。在夏季，患者尤其應減少紫外線(xiàn)對眼睛和皮膚的損害。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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