国产高清美女一级毛片图片,亚洲一级二级,国产一级特黄a大片99,黄色一级片观看,美女动作一级毛片,国产精品搭讪系列在线观看,欧美一级爱操视频

肺動(dòng)脈高壓是否遺傳

25095次瀏覽

肺動(dòng)脈高壓的病因主要分為2大方面:病因,遺傳機制、膠原血管疾病、先天性體一肺循環(huán)分流、門(mén)靜脈高壓、人類(lèi)免疫缺陷病毒感染、藥物和毒物、其他疾病導致的肺動(dòng)脈高壓、肺靜脈閉塞和肺毛細血管瘤肺靜脈閉塞性疾病;病理生理,超聲心動(dòng)圖可以測定肺動(dòng)脈的壓力。

遺傳機制

Newman等報道了迄今為止最大的FPAH家系,包括七代子女近400名成員,其中200名成員可能攜帶FPAH基因。18名成員已確診為肺動(dòng)脈高壓;而在這18名患病成員中,12名曾被診斷為散發(fā)的IPAH,提示某些散發(fā)IPAH病例實(shí)際上也具備遺傳基礎。

骨形成蛋白Ⅱ型受體(BMPR2)是轉化生長(cháng)因子B(TGFβ)受體超家族的一員,目前已明確BMPR2基因是FPAH的致病基因。該基因包含13個(gè)外顯子,外顯子1~3編碼細胞外結構域,外顯子4編碼跨膜結構域,外顯子5一11編碼絲氨酸激酶或蘇氨酸激酶,外顯子12編碼BMPR2位于細胞內的一大段c末端殘基,該區域是BMPR2的特有結構。迄今為止,除外顯子5、10和13外,其他外顯子都有突變發(fā)生;而在外顯子6、8和12存在基因多態(tài)性。

百分之50FPAH患者和百分之25散發(fā)IPAH患者都攜帶BMPR2突變基因。某些FPAH患者的致病基因雖未明確,但連鎖分析顯示其家系與BMPR2基因呈連鎖關(guān)系。FPAH以常染色體顯性方式遺傳,具不完全外顯性。由于其外顯率可低至百分之10~20,故即使攜帶突變基因,大部分成員并不發(fā)病但仍將突變基因繼續遺傳給下一代。

BMPR2基因突變將通過(guò)多個(gè)環(huán)節對BMP/TGF一β信號傳導通路產(chǎn)生影響,如阻斷配體與受體結合、消除激酶活性、減少二聚體形成等。正常情況下,TCF一β信號分子家族的主要功能是抑制內皮細胞增殖和調節參與細胞周期調控和血管發(fā)生的蛋白質(zhì)分子。目前,BMP/TGFβ信號傳導通路如何在肺動(dòng)脈高壓的發(fā)病機制中產(chǎn)生具體作用尚不清楚,但研究發(fā)現肺動(dòng)脈高壓患者的重構肺動(dòng)脈中TGFβ有上調現象。

如前所述,BMPR2基因突變并非見(jiàn)于所有的FPAH家系,在散發(fā)IPAH患者中也僅占1/4,提示可能存在其他與IPAH相關(guān)的遺傳基因。

溫馨提示:醫療科普知識僅供參考,不作診斷依據;無(wú)行醫資格切勿自行操作,若有不適請到醫院就診
相關(guān)推薦 健康資訊 精選問(wèn)答

點(diǎn)擊查看更多>