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重癥肌無(wú)力遺傳基因已確定

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目前普遍認為重癥肌無(wú)力是由于神經(jīng)-肌肉接頭突觸后膜運動(dòng)終板上的乙酰膽堿受體抗體被破壞所發(fā)生,但是針對重癥肌無(wú)力發(fā)生的具體病理機制尚在探索和完善中。目前研究表明重癥肌無(wú)力具有一定的遺傳性。

最初認為HLA基因復合體是重癥肌無(wú)力的主要遺傳決定因素,其中涉及HLAⅠ類(lèi)基因中Al和B8,HLAⅡ類(lèi)基因中DR3和DW3。隨后,HLA基因復合體中其它相關(guān)基因,如補體C4和TNF-α也被列入其中。

目前的研究表明HLA-AIB8DR3是疾病的主要遺傳表型。遺傳因素的影響在伴發(fā)胸腺瘤的患者中更為明顯。這一基因位點(diǎn)決定免疫球蛋白重鏈可變區的結構和特異性,不同個(gè)體的遺傳表型與疾病易感性之問(wèn)的關(guān)系表明,決定某一抗體特異性的基因對誘發(fā)機體產(chǎn)生肌無(wú)力癥狀起主要作用。

由于乙酰膽堿受體分子及乙酰膽堿受體相關(guān)分子為主要致病性自身抗原,乙酰膽堿受體分子的編碼基因與HLAⅡ類(lèi)基因和IgCH基因的相關(guān)性決定了個(gè)體在遺傳水平上對疾病的易感性。

總的來(lái)說(shuō),目前已經(jīng)證實(shí)重癥肌無(wú)力具有一定的遺傳性,但這種遺傳特性還與個(gè)體差異、易感性有關(guān)。

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