肛門(mén)閉鎖是一種先天性消化道畸形,主要表現為新生兒無(wú)正常肛門(mén)開(kāi)口,可能由胚胎發(fā)育異常、遺傳因素或環(huán)境因素引起,需通過(guò)手術(shù)重建肛門(mén)功能。
肛門(mén)閉鎖的發(fā)生與胚胎期后腸發(fā)育障礙有關(guān)。在胎兒發(fā)育過(guò)程中,直腸與肛膜未能正常貫通,導致肛門(mén)通道缺失或位置異常。部分病例可能伴隨直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等并發(fā)癥,糞便可能通過(guò)異常通道排出。典型表現為出生后24小時(shí)內無(wú)胎便排出、腹脹嘔吐,體檢可見(jiàn)會(huì )陰部無(wú)肛門(mén)開(kāi)口或僅有凹陷。超聲和X線(xiàn)檢查可明確閉鎖類(lèi)型及是否合并瘺管。
根據解剖位置分為高位、中位和低位閉鎖。高位閉鎖的直腸盲端距會(huì )陰皮膚超過(guò)2厘米,常合并脊柱或泌尿系統畸形。中位閉鎖的直腸盲端距會(huì )陰皮膚1-2厘米,可能伴發(fā)骶骨發(fā)育不良。低位閉鎖的直腸盲端距會(huì )陰皮膚不足1厘米,通常不伴其他畸形。手術(shù)是唯一治療手段,低位閉鎖可經(jīng)會(huì )陰行肛門(mén)成形術(shù),中高位閉鎖需分期手術(shù),先行結腸造瘺再擇期行肛門(mén)重建。
術(shù)后需定期擴肛防止肛門(mén)狹窄,家長(cháng)應掌握擴肛器使用方法,每日按醫囑規范操作。喂養宜選擇易消化食物,少量多餐,保持排便通暢。注意觀(guān)察造瘺口周?chē)つw狀況,使用造瘺護理產(chǎn)品預防皮炎。定期隨訪(fǎng)評估肛門(mén)功能,進(jìn)行排便訓練指導。若出現排便困難、腹脹等癥狀需及時(shí)復診,必要時(shí)進(jìn)行生物反饋治療改善括約肌功能。術(shù)后半年內避免劇烈運動(dòng),注意會(huì )陰部清潔,預防感染。
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