肌肉萎縮的診斷要點(diǎn)主要包括體格檢查、肌電圖檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗室檢查和肌肉活檢等。肌肉萎縮可能由神經(jīng)源性損傷、肌源性損傷、廢用性萎縮、內分泌代謝異?;蜻z傳性疾病等因素引起,需結合臨床表現和輔助檢查綜合判斷。
通過(guò)觀(guān)察肌肉體積、肌張力及肌力變化進(jìn)行初步判斷。神經(jīng)源性萎縮多表現為肌束震顫伴肌力下降,肌源性萎縮常以近端肌群受累為主。需評估腱反射、病理征及感覺(jué)功能,區分上下運動(dòng)神經(jīng)元損害。徒手肌力測試可采用Lovett分級標準記錄。
神經(jīng)傳導速度測定可鑒別神經(jīng)源性與肌源性損害。神經(jīng)源性萎縮可見(jiàn)纖顫電位、正銳波等自發(fā)電位,運動(dòng)單位電位時(shí)限增寬、波幅增高;肌源性損害則表現為運動(dòng)單位電位時(shí)限縮短、波幅降低。重復神經(jīng)電刺激有助于診斷神經(jīng)肌肉接頭疾病。
肌肉MRI可顯示萎縮肌肉被脂肪組織替代的特征性改變,T1加權像呈高信號。超聲檢查能動(dòng)態(tài)觀(guān)察肌肉結構變化,測量肌肉厚度和回聲強度。CT檢查對晚期肌肉脂肪化有較高辨識度,但存在輻射暴露風(fēng)險。
血清肌酸激酶升高提示肌細胞膜完整性破壞,見(jiàn)于肌營(yíng)養不良等疾病??挂阴D憠A受體抗體檢測對重癥肌無(wú)力有診斷價(jià)值。代謝篩查包括甲狀腺功能、糖代謝指標和電解質(zhì)檢測,可發(fā)現內分泌性肌病?;驒z測適用于遺傳性肌病的確診。
通過(guò)病理學(xué)檢查明確萎縮類(lèi)型,神經(jīng)源性萎縮可見(jiàn)肌纖維群組化現象,肌源性萎縮表現為肌纖維變性壞死。免疫組化可檢測抗肌萎縮蛋白等特異性蛋白缺失。電鏡觀(guān)察有助于診斷線(xiàn)粒體肌病等超微結構異常疾病。
確診肌肉萎縮后需根據病因制定干預方案。神經(jīng)源性損害需營(yíng)養神經(jīng)治療,肌源性病變需針對性藥物管理。規律進(jìn)行康復訓練有助于延緩肌肉退化,水中運動(dòng)等低沖擊鍛煉可減少關(guān)節負擔。保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,適當補充維生素D和抗氧化營(yíng)養素。定期隨訪(fǎng)肌力變化,監測呼吸肌功能避免并發(fā)癥。
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