腎小球腎炎部分類(lèi)型具有遺傳傾向,但多數類(lèi)型不遺傳。遺傳性腎小球腎炎主要包括Alport綜合征、薄基底膜腎病等特定類(lèi)型,而常見(jiàn)的原發(fā)性或繼發(fā)性腎小球腎炎通常與遺傳無(wú)關(guān)。
Alport綜合征是典型的遺傳性腎小球腎炎,由COL4A3/COL4A4/COL4A5基因突變導致,表現為血尿、蛋白尿及進(jìn)行性腎功能下降,常伴有聽(tīng)力異常和眼部病變。薄基底膜腎病多為COL4A3/COL4A4基因雜合突變,以持續性鏡下血尿為主要表現,多數預后良好。這類(lèi)疾病需通過(guò)基因檢測確診,治療以控制癥狀和保護腎功能為主,如使用血管緊張素轉換酶抑制劑培哚普利片、血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑氯沙坦鉀片等。
原發(fā)性腎小球腎炎如IgA腎病、膜性腎病等,多與免疫異常、感染等因素相關(guān),無(wú)明確遺傳證據。繼發(fā)性腎小球腎炎如糖尿病腎病、狼瘡性腎炎等,主要與基礎疾病相關(guān)。此類(lèi)患者需針對病因治療,如IgA腎病可能使用糖皮質(zhì)激素潑尼松片、免疫抑制劑嗎替麥考酚酯膠囊,糖尿病腎病需嚴格控糖并使用列凈類(lèi)降糖藥恩格列凈片。
若家族中有多人出現血尿、腎功能異?;?a href="http://m.mmhgsj.com/k/3bmmpz4dkrt20js.html" target="_blank">耳聾眼疾,建議進(jìn)行COL4A基因檢測。對已確診遺傳性腎小球腎炎的患者,生育前應咨詢(xún)遺傳專(zhuān)科,評估子代患病風(fēng)險。孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷,但需注意倫理評估。
即使存在遺傳易感基因,環(huán)境因素如感染、藥物毒性、高血壓等仍是疾病進(jìn)展的重要誘因。建議避免腎毒性藥物如非甾體抗炎藥,控制血壓在130/80mmHg以下,定期監測尿常規和腎功能。感染后及時(shí)治療可減少鏈球菌感染后腎小球腎炎等疾病發(fā)生。
家長(cháng)若攜帶致病基因,需關(guān)注兒童是否出現持續性血尿、泡沫尿等癥狀。對高風(fēng)險兒童建議每年進(jìn)行尿檢和聽(tīng)力測試,避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)肉眼血尿。確診患兒可使用賴(lài)諾普利口服溶液等兒童適用劑型延緩疾病進(jìn)展,并配合低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食。
腎小球腎炎患者無(wú)論是否遺傳,均需保持低鹽低脂飲食,每日食鹽攝入不超過(guò)5克,蛋白質(zhì)以雞蛋、魚(yú)肉等優(yōu)質(zhì)蛋白為主。避免過(guò)度勞累和感染,每3-6個(gè)月復查尿微量白蛋白、血肌酐等指標。遺傳性腎小球腎炎患者直系親屬應進(jìn)行基線(xiàn)篩查,早發(fā)現早干預可顯著(zhù)改善預后。若出現水腫、尿量減少等癥狀應及時(shí)腎內科就診。
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