再生障礙性貧血的實(shí)驗室檢查:
(1)血象:典型表現為全血細胞減少。多先有血小板減少,逐漸發(fā)展為全血細胞減少。少數病例可僅一系或兩系細胞減少。貧血呈正細胞性或稍大的大細胞性。網(wǎng)織紅細胞絕對值減少。粒細胞可見(jiàn)中毒性顆粒。一些病例紅細胞壽命縮短。
(2)骨髓象:與再生障礙性貧血相同。骨髓增生低下,但發(fā)病初期也可增生活躍,或可有灶性增生。骨髓三系血細胞減少,漿細胞和肥大細胞增多,可出現巨幼樣幼紅細胞。骨髓體外干細胞培養示粒、紅系祖細胞集落減少。
(3)生化改變:約半數患兒出現氨基酸尿(多為脯氨酸尿),胎兒血紅蛋白增多(5%-15%)。
(4)染色體異常:細胞遺傳學(xué)研究發(fā)現66%的病例有細胞核型異常。外周血淋巴細胞培養作染色體分析可見(jiàn)斷裂、單體交換、環(huán)形染色體等畸變,姐妹染色單體互換減少。在淋巴細胞培養中加入DNA交聯(lián)劑如MMC,顯示染色體多發(fā)斷裂增加,更具有診斷意義。
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