嬰兒羊癲風(fēng)檢查主要包括腦電圖檢查、頭顱影像學(xué)檢查、血液生化檢查、基因檢測和腦脊液檢查。羊癲風(fēng)一般是指癲癇,可能與遺傳因素、腦部損傷、代謝異常、感染或先天發(fā)育異常有關(guān),建議家長(cháng)及時(shí)帶患兒就醫明確病因。
腦電圖是診斷嬰兒癲癇的核心檢查,通過(guò)記錄腦電波活動(dòng)捕捉異常放電。發(fā)作間期可能表現為局灶性或全面性棘波、尖波,發(fā)作期可見(jiàn)節律性放電。視頻腦電圖可同步記錄臨床發(fā)作表現與腦電變化,提高檢出率。檢查前需清潔頭皮,避免使用發(fā)膠等干擾物。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結構異常,如皮質(zhì)發(fā)育不良、腦穿通畸形、海馬硬化等病因。計算機斷層掃描適用于急性出血或鈣化病灶篩查。對于難治性癲癇患兒,功能磁共振可評估致癇灶與功能區關(guān)系,為手術(shù)提供依據。
血常規可排查感染或血液系統疾病,電解質(zhì)檢測有助于發(fā)現低鈣、低鎂等代謝紊亂。血糖、肝腎功能檢查可鑒別全身性疾病繼發(fā)抽搐。部分遺傳代謝病需進(jìn)行血氨、乳酸、氨基酸譜等特殊檢測,如苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等。
針對早發(fā)性癲癇性腦病,可采用癲癇相關(guān)基因panel或全外顯子測序,檢測SCN1A、CDKL5等致病基因。對于疑似遺傳代謝病,可進(jìn)行尿有機酸分析或酶活性測定。陽(yáng)性結果有助于指導治療和遺傳咨詢(xún)。
腰椎穿刺獲取腦脊液主要用于排除中樞神經(jīng)系統感染,如病毒性腦炎、細菌性腦膜炎。腦脊液細胞計數、蛋白和糖含量檢測可輔助診斷自身免疫性腦炎。需在排除顱內高壓后操作,檢查后需平臥防止低顱壓頭痛。
家長(cháng)需注意記錄患兒發(fā)作時(shí)的表現、持續時(shí)間和誘因,就診時(shí)向醫生詳細描述。日常應避免強光刺激、過(guò)度疲勞等誘發(fā)因素,按醫囑規律服用抗癲癇藥物如左乙拉西坦口服溶液、丙戊酸鈉糖漿或托吡酯顆粒。定期復查腦電圖和血藥濃度,監測生長(cháng)發(fā)育指標。若發(fā)作持續時(shí)間超過(guò)5分鐘或連續發(fā)作,需立即送醫處理。
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