垂體瘤的診斷需結合影像學(xué)檢查、激素水平檢測和臨床表現綜合判斷,主要方法有磁共振成像、激素分泌功能試驗、視力視野檢查、病理活檢和基因檢測。
垂體增強磁共振是確診垂體瘤的首選方法,能清晰顯示腫瘤大小、位置及與周?chē)Y構的關(guān)系。微腺瘤表現為垂體局部低信號,大腺瘤可見(jiàn)鞍區占位伴正常垂體受壓。動(dòng)態(tài)增強掃描可提高微腺瘤檢出率,對手術(shù)入路選擇具有指導意義。
通過(guò)測定血清垂體激素水平評估腫瘤功能狀態(tài)。生長(cháng)激素瘤需做葡萄糖抑制試驗,庫欣病需進(jìn)行地塞米松抑制試驗,泌乳素瘤直接檢測血清泌乳素值。激素動(dòng)態(tài)試驗能鑒別垂體源性或異位激素分泌,對無(wú)功能腺瘤需排除其他內分泌疾病。
腫瘤壓迫視交叉會(huì )導致特征性雙顳側偏盲。標準自動(dòng)視野計檢查可量化視野缺損程度,眼底鏡檢查可見(jiàn)視乳頭水腫或萎縮。對于向鞍上發(fā)展的垂體大腺瘤,定期視野監測能評估病情進(jìn)展速度。
經(jīng)鼻蝶竇手術(shù)后取得的腫瘤組織需進(jìn)行病理學(xué)檢查。免疫組化可確定激素分泌類(lèi)型,如生長(cháng)激素細胞腺瘤呈GH陽(yáng)性。Ki-67指數和p53表達有助于判斷腫瘤增殖活性,對侵襲性垂體瘤的診斷尤為重要。
多發(fā)性?xún)确置谙倭霾?型相關(guān)垂體瘤需檢測MEN1基因突變。家族性孤立性垂體腺瘤應篩查AIP基因變異。年輕起病的生長(cháng)激素瘤患者建議進(jìn)行X連鎖肢端肥大癥相關(guān)GPR101基因分析,這對遺傳咨詢(xún)具有重要價(jià)值。
確診垂體瘤后應定期監測激素水平和影像學(xué)變化,避免劇烈運動(dòng)防止腫瘤出血。飲食需保證充足鈣質(zhì)和維生素D預防骨質(zhì)疏松,術(shù)后患者應注意鼻腔護理。出現頭痛加重、視力驟降等垂體卒中癥狀時(shí)需立即就醫,功能性垂體瘤患者需終身隨訪(fǎng)內分泌功能。
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