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淀粉樣變性是什么？

患者：男，68歲

病情描述:
家里人說(shuō)是我爺爺得了淀粉樣變性，這是一種什么樣的病??？
共1個(gè)回答
高華 副主任醫師 去掛號
成都市第三醫院 三甲 血液科

淀粉樣變性是一種由異常折疊的淀粉樣蛋白在組織中沉積導致的疾病，可累及心臟、腎臟、神經(jīng)系統等多個(gè)器官。淀粉樣變性主要有原發(fā)性淀粉樣變性、繼發(fā)性淀粉樣變性、遺傳性淀粉樣變性、老年性淀粉樣變性和透析相關(guān)淀粉樣變性等類(lèi)型。建議及時(shí)就醫明確具體類(lèi)型并接受針對性治療。

1、原發(fā)性淀粉樣變性

原發(fā)性淀粉樣變性通常與漿細胞異常增生有關(guān)，淀粉樣蛋白輕鏈在組織中沉積?；颊呖赡艹霈F蛋白尿、水腫等腎臟損害癥狀，或心悸、呼吸困難等心臟受累表現。診斷需結合骨髓活檢、血清游離輕鏈檢測。治療可遵醫囑使用硼替佐米注射液、來(lái)那度胺膠囊等藥物控制漿細胞增殖，嚴重時(shí)需考慮自體造血干細胞移植。

2、繼發(fā)性淀粉樣變性

繼發(fā)性淀粉樣變性多由慢性感染或炎癥性疾病導致，如類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎、結核病等長(cháng)期未控制。淀粉樣蛋白A在脾臟、肝臟等器官沉積，表現為肝脾腫大、腎功能減退。治療需控制原發(fā)病，遵醫囑使用秋水仙堿片、托珠單抗注射液等抗炎藥物，必要時(shí)需進(jìn)行血液凈化治療。

3、遺傳性淀粉樣變性

遺傳性淀粉樣變性屬于常染色體顯性遺傳病，由轉甲狀腺素蛋白基因突變引起。常見(jiàn)癥狀包括周?chē)窠?jīng)病變、自主神經(jīng)功能障礙和心肌肥厚?；驒z測可確診，治療需使用轉甲狀腺素蛋白穩定劑如二氟尼柳片，晚期患者可能需肝移植手術(shù)。

4、老年性淀粉樣變性

老年性淀粉樣變性多見(jiàn)于60歲以上人群，淀粉樣蛋白在心臟組織沉積導致限制性心肌病。表現為活動(dòng)耐量下降、心律失常，超聲心動(dòng)圖顯示心室壁增厚。目前尚無(wú)特效藥物，治療以控制心力衰竭為主，可遵醫囑使用美托洛爾緩釋片、沙庫巴曲纈沙坦鈉片等。

5、透析相關(guān)淀粉樣變性

透析相關(guān)淀粉樣變性見(jiàn)于長(cháng)期血液透析患者，β2微球蛋白在關(guān)節和骨骼沉積。典型癥狀包括腕管綜合征、骨囊腫和病理性骨折。治療需優(yōu)化透析方案，使用高通量透析器，嚴重關(guān)節損害需手術(shù)干預。預防關(guān)鍵在于早期采用血液灌流聯(lián)合透析治療。

淀粉樣變性患者日常需保持低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食，限制每日鈉鹽攝入不超過(guò)5克。心臟受累者應避免劇烈運動(dòng)，定期監測體重變化。神經(jīng)病變患者需預防跌倒，使用防滑墊和扶手。所有患者須嚴格遵醫囑用藥，定期復查器官功能指標。出現新發(fā)水腫、氣促或感覺(jué)異常應及時(shí)復診調整治療方案。

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