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三體綜合癥是什么

患者：女，27歲

病情描述:
懷孕了，說(shuō)要求去做唐篩，可以避免三體綜合征，三體綜合征是什么？
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

三體綜合征是一種染色體異常導致的罕見(jiàn)遺傳病，主要由21號染色體三體引起，典型表現為智力障礙、特殊面容及多發(fā)畸形。

1、遺傳因素

約95%病例源于生殖細胞減數分裂時(shí)21號染色體不分離，導致胚胎多出一條21號染色體，高齡孕婦生育風(fēng)險顯著(zhù)增加。

2、典型癥狀

患者具有眼距寬、鼻梁低平、伸舌等特殊面容，常伴先天性心臟病、肌張力低下，生長(cháng)發(fā)育遲緩貫穿整個(gè)生命周期。

3、診斷方法

產(chǎn)前可通過(guò)絨毛取樣、羊水穿刺進(jìn)行核型分析，出生后結合臨床特征與染色體檢查確診，新生兒篩查能早期發(fā)現病例。

4、綜合干預

需多學(xué)科協(xié)作開(kāi)展康復訓練，包括語(yǔ)言治療、運動(dòng)功能鍛煉，先天性心臟病等并發(fā)癥需外科手術(shù)干預。

建議孕期規范進(jìn)行產(chǎn)前篩查，確診家庭可尋求遺傳咨詢(xún)指導，患兒應定期評估發(fā)育狀況并接受個(gè)性化康復計劃。

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