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地貧可以要小孩嗎

患者：女，26歲

病情描述:
我一直有地中海貧血，我這種情況可以要小孩嗎？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

地中海貧血患者可以生育，但需通過(guò)基因檢測和產(chǎn)前診斷評估胎兒遺傳風(fēng)險，主要干預措施包括孕前咨詢(xún)、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、定期產(chǎn)檢和必要時(shí)終止妊娠。

1、孕前咨詢(xún)

建議夫妻雙方在備孕前進(jìn)行血紅蛋白電泳和基因檢測，明確地貧類(lèi)型及攜帶情況，由遺傳學(xué)專(zhuān)家評估子代患病概率。

2、胚胎篩選

對于高風(fēng)險夫婦，可采用第三代試管嬰兒技術(shù)，通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷篩選健康胚胎，避免重型地貧胎兒出生。

3、孕期監測

懷孕后需通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，結合超聲監測胎兒發(fā)育情況，中重度地貧胎兒可能出現水腫、胎盤(pán)增厚等異常。

4、醫學(xué)干預

確診重型地貧胎兒時(shí)，需考慮終止妊娠；已出生患兒需定期輸血、去鐵治療，造血干細胞移植是根治手段。

建議地貧攜帶者配偶進(jìn)行同步基因篩查，孕期加強營(yíng)養補充并避免感染，新生兒出生后需完善血紅蛋白檢查。

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