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什么是地中海貧血癥

患者：女，29歲

病情描述:
這段時(shí)間懷孕了，體檢的時(shí)候有一項是檢查地中海貧血癥的是什么東西
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倪新海 主任醫師 去掛號
中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院 三甲 心血管內科

地中海貧血癥是一種遺傳性溶血性貧血，主要包括輕型α地中海貧血、重型α地中海貧血、輕型β地中海貧血和重型β地中海貧血四種類(lèi)型。

1、輕型α型：

由α珠蛋白基因缺失或突變導致，多數無(wú)癥狀或僅輕度貧血，通常無(wú)須治療，建議定期監測血常規。

2、重型α型：

胎兒期發(fā)病導致血紅蛋白Bart's水腫胎，常引發(fā)死胎或新生兒死亡，需通過(guò)產(chǎn)前基因診斷預防。

3、輕型β型：

β珠蛋白鏈合成不足引起輕度貧血，可能出現疲勞癥狀，一般無(wú)須輸血治療，需避免感染誘發(fā)溶血。

4、重型β型：

嬰幼兒期出現嚴重貧血、肝脾腫大及發(fā)育遲緩，需終身規律輸血和祛鐵治療，造血干細胞移植可根治。

地中海貧血患者應避免含鐵過(guò)高食物，均衡補充葉酸，育齡夫婦建議進(jìn)行基因篩查以降低遺傳風(fēng)險。

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