滑膜肉瘤是一種罕見(jiàn)的軟組織惡性腫瘤,主要起源于關(guān)節滑膜或腱鞘周?chē)M織,常見(jiàn)于青少年和年輕成人,好發(fā)于四肢大關(guān)節附近。
1、疾病特征
滑膜肉瘤具有特征性染色體易位t(X;18),病理學(xué)表現為梭形細胞和上皮樣細胞雙向分化,生長(cháng)緩慢但易局部復發(fā)和轉移。
2、臨床表現
早期表現為無(wú)痛性腫塊,隨病情進(jìn)展可出現疼痛、關(guān)節活動(dòng)受限,部分病例伴有病理性骨折或神經(jīng)壓迫癥狀。
3、診斷方法
需結合MRI檢查、病理活檢和分子遺傳學(xué)檢測,免疫組化顯示瘤細胞表達EMA、CK等上皮性標記物。
4、治療原則
以手術(shù)廣泛切除為主,輔助放化療可降低復發(fā)率,靶向藥物如帕唑帕尼可用于晚期病例,五年生存率與腫瘤分期密切相關(guān)。
確診后應盡早就診骨腫瘤專(zhuān)科,治療期間需加強營(yíng)養支持并定期復查影像學(xué),警惕肺轉移等遠處轉移的發(fā)生。