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腦白質(zhì)營(yíng)養不良怎么辦

患者：女，32歲

病情描述:
我女兒出生就患有先天性腦白質(zhì)營(yíng)養不良，智力沒(méi)多大問(wèn)題，就是還不會(huì )走路，這種腦白質(zhì)營(yíng)養不良如何治療？
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邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

腦白質(zhì)營(yíng)養不良可通過(guò)營(yíng)養支持、藥物治療、康復訓練、基因治療等方式干預。該病通常由基因突變、代謝異常、感染因素、環(huán)境毒素等原因引起。

1、營(yíng)養支持：

補充卵磷脂、必需脂肪酸等髓鞘合成原料，日?？稍黾由詈ｔ~(yú)、堅果等食物攝入。嚴重者需使用特殊醫學(xué)用途配方食品進(jìn)行腸內營(yíng)養干預。

2、藥物治療：

可能與維生素B12代謝障礙、氨基酸代謝異常等因素有關(guān)，通常表現為運動(dòng)障礙、認知衰退等癥狀?？勺襻t囑使用甲鈷胺、左旋肉堿、四氫生物蝶呤等藥物調節代謝。

3、康復訓練：

針對運動(dòng)功能障礙進(jìn)行物理治療，包括平衡訓練、步態(tài)矯正等。認知障礙患者需配合語(yǔ)言訓練和作業(yè)療法，延緩功能退化。

4、基因治療：

可能與ABCD1基因突變、髓鞘蛋白編碼異常等因素有關(guān)，通常表現為視力聽(tīng)力下降、癲癇發(fā)作等癥狀。造血干細胞移植是部分亞型的根治手段，需嚴格評估適應癥。

患者需定期進(jìn)行神經(jīng)功能評估，保持低脂高蛋白飲食，避免劇烈情緒波動(dòng)。嬰幼兒患者家長(cháng)需密切監測發(fā)育里程碑，及時(shí)干預運動(dòng)智力落后。

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