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染色體異常孩子可以要嗎

患者：女，31歲

病情描述:
我在做染色體異常的檢查，發(fā)現孩子可能存在染色體異常，染色體異常孩子可以要嗎？
共1個(gè)回答
李艷芳 主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 婦產(chǎn)科

染色體異常的孩子是否可以保留需結合異常類(lèi)型、嚴重程度及家庭意愿綜合評估。多數染色體異常胎兒可能自然流產(chǎn)，存活者可能出現智力障礙、發(fā)育遲緩或器官畸形等表現。

1、異常類(lèi)型：

染色體數目異常如唐氏綜合征（21三體）患兒通?？纱婊畹殡S智力障礙；結構異常如貓叫綜合征（5p缺失）可能導致嚴重發(fā)育缺陷。

2、醫學(xué)評估：

需通過(guò)羊水穿刺、無(wú)創(chuàng )DNA等產(chǎn)前診斷明確異常性質(zhì)，遺傳咨詢(xún)可分析疾病預后與再發(fā)風(fēng)險，部分染色體微缺失綜合征患兒經(jīng)早期干預可改善生活質(zhì)量。

3、家庭考量：

家長(cháng)需評估經(jīng)濟承受力與照護能力，部分染色體疾病需終身康復治療，社會(huì )支持體系完善的地區更有利于患兒成長(cháng)。

4、倫理選擇：

我國法律允許對嚴重致畸染色體異常胎兒實(shí)施醫學(xué)終止妊娠，最終決定權在于家庭，建議充分咨詢(xún)產(chǎn)科、遺傳科及兒科專(zhuān)家。

確診染色體異常后建議進(jìn)行多學(xué)科會(huì )診，孕期加強營(yíng)養監測，出生后盡早開(kāi)展康復訓練，定期評估生長(cháng)發(fā)育指標。

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