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Y染色體一定是男孩嗎

患者:女,25歲

病情描述:
朋友讓我去DNA預約中心咨詢(xún)下,但是一個(gè)朋友Y染色體,生出的卻是女孩,Y染色體一定是男孩嗎?
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 婦產(chǎn)科

Y染色體通常決定胎兒為男性,但存在極少數性染色體異??赡軐е卤硇团c染色體不符的情況。

1、典型情況

正常男性核型為46XY,Y染色體上的SRY基因主導睪丸發(fā)育,促使胚胎向男性方向分化。

2、嵌合體現象

部分細胞含Y染色體而部分不含的嵌合體個(gè)體,可能表現為兩性特征或非典型男性發(fā)育。

3、基因突變

SRY基因缺失或失活可能導致46XY個(gè)體發(fā)育為女性表型,臨床稱(chēng)為完全型雄激素不敏感綜合征。

4、染色體結構異常

Y染色體部分缺失或易位可能影響性別決定,需通過(guò)染色體核型分析結合臨床特征綜合判斷。

建議孕期產(chǎn)檢發(fā)現染色體異常時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢(xún),出生后出現性別發(fā)育異常需盡早就診內分泌科或遺傳科。

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