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腦白質(zhì)營(yíng)養不良是什么?如何根治?

患者：男，30歲

病情描述:
最近不舒服到醫院診斷是腦白質(zhì)營(yíng)養不良是什么疾病，怎么樣根治？
共1個(gè)回答
國紅 主任醫師 去掛號
北京醫院 三甲 神經(jīng)內科

腦白質(zhì)營(yíng)養不良是一組以腦白質(zhì)髓鞘形成障礙或代謝異常為特征的遺傳性或獲得性疾病，包括腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良等類(lèi)型。根治方法主要有造血干細胞移植、基因治療、對癥支持治療、飲食調節。

1、造血干細胞移植

適用于部分遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養不良早期患者，通過(guò)重建正常酶活性延緩疾病進(jìn)展，移植后需長(cháng)期免疫抑制治療。

2、基因治療

針對特定基因缺陷的試驗性治療，如AAV載體基因替代療法，目前尚在臨床試驗階段。

3、對癥支持治療

包括抗癲癇藥物控制抽搐、巴氯芬緩解肌張力障礙、康復訓練改善運動(dòng)功能，需神經(jīng)科醫生制定個(gè)體化方案。

4、飲食調節

限制長(cháng)鏈脂肪酸攝入對腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良有幫助，中鏈甘油三酯飲食可部分替代能量供應。

建議確診后盡快在神經(jīng)遺傳專(zhuān)科就診，定期進(jìn)行頭顱MRI和神經(jīng)功能評估，家庭成員需接受遺傳咨詢(xún)和攜帶者篩查。

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