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四維彩超能看出唐氏嗎

患者：女，26歲

病情描述:
之前不知道自己懷孕了，吃了藥，現在很擔心孩子是唐氏兒，下個(gè)星期要做四維彩超。四維彩超能看出唐氏嗎？
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

四維彩超可以輔助篩查唐氏綜合征，但確診需結合無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺。篩查唐氏綜合征的主要方法有無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、血清學(xué)篩查、超聲軟指標評估、羊水穿刺染色體核型分析。

1、無(wú)創(chuàng )DNA檢測

通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，對21號染色體進(jìn)行定量分析，準確率較高但屬于篩查手段。

2、血清學(xué)篩查

孕中期通過(guò)檢測母血中甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標，結合年齡體重等計算風(fēng)險值。

3、超聲軟指標

四維彩超可觀(guān)察胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標，異常增厚可能與染色體異常相關(guān)。

4、羊水穿刺

通過(guò)抽取羊水細胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標準，但存在流產(chǎn)風(fēng)險。

建議孕婦按時(shí)進(jìn)行規范產(chǎn)檢，根據醫生建議選擇適合的篩查方案，超聲異常需進(jìn)一步遺傳學(xué)診斷。

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