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什么是小兒多囊腎

患者:女,1歲

病情描述:
我家剛出生沒(méi)幾天就被檢查出小兒多囊腎,什么是小兒多囊腎?
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第三醫院 三甲 兒科

小兒多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病,主要表現為雙側腎臟出現多個(gè)囊腫,可分為常染色體隱性多囊腎和常染色體顯性多囊腎兩種類(lèi)型,常伴隨高血壓、腎功能異常等癥狀。

1、遺傳因素

常染色體隱性多囊腎由PKHD1基因突變引起,父母均為攜帶者時(shí)孩子有較高發(fā)病概率,建議家長(cháng)進(jìn)行基因檢測和產(chǎn)前診斷。

2、囊腫形成

腎小管上皮細胞異常增殖導致囊腫逐漸擴大,可能壓迫正常腎組織,家長(cháng)需定期帶孩子進(jìn)行超聲檢查監測囊腫變化。

3、腎功能損害

囊腫增多會(huì )導致腎小球濾過(guò)率下降,可能出現蛋白尿、血尿,需通過(guò)腎功能檢查評估,必要時(shí)進(jìn)行降壓治療。

4、并發(fā)癥風(fēng)險

可能并發(fā)尿路感染、腎結石等,表現為發(fā)熱、腰痛,家長(cháng)需注意孩子排尿情況,及時(shí)就醫進(jìn)行尿常規檢查。

確診小兒多囊腎后應限制高鹽飲食,控制血壓,定期復查腎功能和腎臟超聲,避免劇烈運動(dòng)防止囊腫破裂。

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