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地貧篩查和基因檢測區別

患者：男，1歲

病情描述:
最近孩子剛出生，醫生說(shuō)要進(jìn)行地盆篩查和基因檢測，這兩個(gè)有區別嗎？
共1個(gè)回答
李燕郴 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 血液科

地貧篩查和基因檢測的主要區別在于檢測目的和范圍，地貧篩查主要通過(guò)血常規和血紅蛋白電泳初步判斷貧血類(lèi)型，基因檢測則針對地中海貧血相關(guān)基因突變進(jìn)行確診。

1、檢測方法

地貧篩查采用血常規檢查紅細胞參數，結合血紅蛋白電泳分析異常血紅蛋白比例；基因檢測通過(guò)PCR或測序技術(shù)直接檢測HBA和HBB基因突變。

2、適用階段

地貧篩查適用于產(chǎn)前檢查和常規體檢中的初步篩查；基因檢測用于確診地貧類(lèi)型、評估嚴重程度及遺傳咨詢(xún)。

3、檢測內容

地貧篩查僅能提示可能存在的地貧風(fēng)險；基因檢測可明確α或β地貧的具體基因型，區分攜帶者與患者。

4、臨床應用

地貧篩查結果異常需進(jìn)一步基因檢測確認；基因檢測結果可直接指導婚育決策和產(chǎn)前診斷。

建議備孕夫婦或有地貧家族史者優(yōu)先完成基因檢測，日常飲食注意補充富含鐵和葉酸的食物，但需在醫生指導下進(jìn)行針對性干預。

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