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什么是馬凡氏綜合征

患者：男，9歲

病情描述:
這些日子發(fā)現我經(jīng)常的頭暈和頭痛，醫生說(shuō)我是得了馬凡氏綜合癥，什么是馬凡氏綜合征？
共1個(gè)回答
龔新宇 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 心血管內科

馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，主要累及骨骼、心血管和眼部系統，典型表現有四肢細長(cháng)、晶狀體脫位和主動(dòng)脈擴張等。

1、遺傳因素

馬凡氏綜合征由FBN1基因突變導致，呈常染色體顯性遺傳，父母一方患病時(shí)子女有較高遺傳概率，需通過(guò)基因檢測確診。

2、骨骼異常

患者表現為蜘蛛指、雞胸或漏斗胸等骨骼畸形，可能與結締組織纖維結構缺陷有關(guān)，可通過(guò)支具矯正或骨科手術(shù)改善。

3、心血管病變

主動(dòng)脈根部擴張是最危險的并發(fā)癥，可能引發(fā)主動(dòng)脈夾層，需定期超聲監測，嚴重時(shí)需進(jìn)行主動(dòng)脈根部置換手術(shù)。

4、眼部癥狀

晶狀體脫位和高度近視是典型表現，與懸韌帶異常相關(guān)，可通過(guò)眼鏡矯正或手術(shù)治療，需每半年進(jìn)行眼科檢查。

建議患者避免劇烈運動(dòng)，定期監測心血管和眼部情況，備孕前需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，日常補充維生素C和優(yōu)質(zhì)蛋白有助于結締組織維護。

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