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什么是遺傳病

患者：女，1歲

病情描述:
我生了個(gè)孩子是唐氏兒，說(shuō)這是一種遺傳性的疾病，什么是遺傳??？
共1個(gè)回答
邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

遺傳病是由基因或染色體異常導致的疾病，主要有單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常疾病、線(xiàn)粒體遺傳病等類(lèi)型。

1、單基因遺傳病

由單個(gè)基因突變引起，如地中海貧血、血友病，表現為特定蛋白質(zhì)功能缺陷，需通過(guò)基因檢測確診。

2、多基因遺傳病

多個(gè)基因與環(huán)境共同作用導致，如高血壓、糖尿病，具有家族聚集性，需長(cháng)期綜合管理。

3、染色體異常疾病

染色體數目或結構異常所致，如唐氏綜合征、特納綜合征，常伴有發(fā)育畸形和智力障礙。

4、線(xiàn)粒體遺傳病

線(xiàn)粒體DNA突變引發(fā)，如Leigh綜合征，主要影響能量代謝旺盛的組織如肌肉和神經(jīng)系統。

建議有家族遺傳病史者進(jìn)行孕前咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，保持健康生活方式有助于降低部分多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險。

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