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唐氏綜合征的檢查方法有哪些

患者：女，27歲

病情描述:
我最近要去醫院做唐氏綜合癥的檢查，唐氏綜合征的檢查方法有哪些？
共1個(gè)回答
邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

唐氏綜合征的檢查方法主要有血清篩查、超聲檢查、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測、羊膜穿刺術(shù)。

1、血清篩查

通過(guò)檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標，結合孕周評估胎兒患病風(fēng)險，適用于孕早期和孕中期聯(lián)合篩查。

2、超聲檢查

通過(guò)測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等結構特征輔助判斷，孕11-13周頸項透明層測量具有較高參考價(jià)值。

3、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測

采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行染色體分析，對21三體檢出率較高，適用于血清篩查高風(fēng)險孕婦。

4、羊膜穿刺術(shù)

通過(guò)抽取羊水細胞進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標準，適用于高風(fēng)險孕婦及超聲異常者。

建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，發(fā)現異常及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，根據個(gè)體情況選擇適宜的檢測方案。

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