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小兒唐氏綜合征怎么診斷

患者:女,1歲

病情描述:
我怕孩子得小兒唐氏綜合征,小兒唐氏綜合征怎么診斷?
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

小兒唐氏綜合征可通過(guò)染色體核型分析、超聲篩查、無(wú)創(chuàng )DNA檢測、臨床表現評估等方法診斷。

1、染色體核型分析

通過(guò)抽取胎兒或新生兒外周血進(jìn)行細胞培養,觀(guān)察21號染色體是否存在三體異常,是確診的金標準。

2、超聲篩查

孕中期通過(guò)測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等超聲軟標志物進(jìn)行初步篩查,異常結果需進(jìn)一步確診。

3、無(wú)創(chuàng )DNA檢測

采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,通過(guò)高通量測序技術(shù)檢測21號染色體比例,準確率較高但非確診依據。

4、臨床表現評估

新生兒期結合特殊面容、肌張力低下、通貫掌等典型體征,配合心臟超聲等檢查進(jìn)行初步判斷。

建議孕期規范產(chǎn)檢篩查,出生后疑似患兒應盡早就診遺傳科,由專(zhuān)業(yè)醫生綜合評估并制定干預方案。

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