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色盲遺傳具有什么特點(diǎn)

患者：女，22歲

病情描述:
我的眼睛視力下降，對顏色模糊不清，可能是得了色盲，色盲遺傳具有什么特點(diǎn)？
共1個(gè)回答
申家泉 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 眼科

色盲遺傳具有X連鎖隱性遺傳特點(diǎn)，男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性，攜帶者女性可能將致病基因傳遞給下一代。

1、遺傳方式

紅綠色盲等常見(jiàn)類(lèi)型由X染色體上的隱性基因決定，男性?xún)H需一個(gè)致病X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均攜帶致病基因才會(huì )顯現癥狀。

2、性別差異

男性發(fā)病率約為女性的16倍，女性多為攜帶者。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。

3、隔代遺傳

攜帶者女性可能無(wú)臨床表現，但能將致病基因傳給子女，導致孫代出現患者。家族中男性患者可通過(guò)女兒將基因傳遞給外孫。

4、基因檢測

通過(guò)基因篩查可明確致病基因攜帶情況，孕期絨毛取樣或羊水穿刺能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，OPN1LW、OPN1MW等基因突變是常見(jiàn)檢測靶點(diǎn)。

建議有色盲家族史的育齡夫婦進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期做好產(chǎn)前篩查，新生兒可進(jìn)行色覺(jué)篩查早期發(fā)現。

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