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視網(wǎng)膜色素變性隱性和顯性的區別

患者:男,54歲

病情描述:
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共1個(gè)回答
申家泉 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 眼科

視網(wǎng)膜色素變性隱性遺傳與顯性遺傳的區別主要在于遺傳方式、發(fā)病年齡、癥狀進(jìn)展速度及家族史特征。

1. 遺傳方式

顯性遺傳為單個(gè)致病基因即可發(fā)病,父母一方患病子女有較高概率遺傳;隱性遺傳需兩個(gè)致病基因同時(shí)存在,父母多為無(wú)癥狀攜帶者。

2. 發(fā)病年齡

顯性遺傳通常在20-30歲出現夜盲癥狀;隱性遺傳多在兒童期發(fā)病,10歲前即可出現明顯視力下降。

3. 進(jìn)展速度

顯性遺傳進(jìn)展相對緩慢,視野缺損可能數十年才達晚期;隱性遺傳病情發(fā)展迅速,部分患者30歲前已喪失中心視力。

4. 家族史特征

顯性遺傳常見(jiàn)連續多代發(fā)??;隱性遺傳家族中可能僅有個(gè)別患者,父母及近親通常無(wú)臨床表現。

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測,日常注意補充維生素A及葉黃素,避免強光刺激并定期眼科隨訪(fǎng)。

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