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線(xiàn)粒體能導致什么病

患者：女，24歲

病情描述:
這幾天肚子一直不舒服，還頭痛，去醫院做了體檢，結果發(fā)現有線(xiàn)粒體，擔心會(huì )誘發(fā)更嚴重的疾病。線(xiàn)粒體能導致什么??？
共1個(gè)回答
邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

線(xiàn)粒體功能障礙可能導致的疾病主要有輕度代謝異常、線(xiàn)粒體腦肌病、糖尿病、Leigh綜合征等，嚴重程度從代謝紊亂到多系統損害遞增。

1、代謝異常

線(xiàn)粒體能量生成障礙可引發(fā)乳酸酸中毒或低血糖，與長(cháng)期熬夜或過(guò)度運動(dòng)相關(guān)，需調整作息并補充維生素B族改善代謝。

2、線(xiàn)粒體腦肌病

該病可能與POLG基因突變有關(guān)，表現為肌無(wú)力伴癲癇發(fā)作，可采用輔酶Q10改善線(xiàn)粒體功能，嚴重時(shí)需使用艾地苯醌等藥物。

3、糖尿病

線(xiàn)粒體DNA突變導致胰島素分泌缺陷，常伴隨聽(tīng)力下降，除常規降糖藥外可聯(lián)用硫胺素衍生物改善線(xiàn)粒體代謝。

4、Leigh綜合征

多由SURF1基因缺陷引起，嬰幼兒期出現進(jìn)行性神經(jīng)退化，需終身使用左卡尼汀及核黃素，必要時(shí)進(jìn)行生酮飲食干預。

日常需避免劇烈運動(dòng)及饑餓狀態(tài)，建議高蛋白低碳水飲食，定期監測肌酸激酶等指標，攜帶突變基因者應進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

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