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異常血紅蛋白病和地中海貧血的區別

患者：女，27歲

病情描述:
最近老是吃不下東西，臉色還發(fā)白，去醫院檢查說(shuō)是異常血紅蛋白病，異常血紅蛋白病和地中海貧血的區別？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

異常血紅蛋白病與地中海貧血的主要區別在于病因和臨床表現，前者由血紅蛋白結構異常導致，后者因珠蛋白合成障礙引發(fā)。

1、病因差異

異常血紅蛋白病是血紅蛋白分子結構異常引起的遺傳性疾病，如鐮刀型貧血；地中海貧血則是珠蛋白肽鏈合成減少或缺失導致的溶血性貧血。

2、發(fā)病機制

異常血紅蛋白病的異常血紅蛋白在特定條件下發(fā)生聚合或沉淀；地中海貧血因珠蛋白鏈比例失衡導致無(wú)效造血和紅細胞破壞加速。

3、臨床表現

異常血紅蛋白病可能出現血管阻塞危象、慢性溶血；地中海貧血主要表現為小細胞低色素性貧血、肝脾腫大和特殊面容。

4、診斷方法

異常血紅蛋白病需血紅蛋白電泳和基因檢測確診；地中海貧血通過(guò)血常規、血紅蛋白分析和基因診斷進(jìn)行鑒別。

兩種疾病均需遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，建議攜帶者進(jìn)行基因檢測以評估后代患病風(fēng)險，日常需注意預防感染和避免誘發(fā)因素。

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