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線(xiàn)粒體腦肌病抽血能看出來(lái)嗎

病情描述:
覺(jué)得自己的手臂肌肉有點(diǎn)疼，而且還越來(lái)越小，想去醫院抽血檢查，看是不是得了線(xiàn)粒體腦肌病。線(xiàn)粒體腦肌病抽血能看出來(lái)嗎？
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朱陵群 主任醫師 去掛號
北京中醫藥大學(xué)東直門(mén)醫院 三甲 神經(jīng)內科

線(xiàn)粒體腦肌病通常不能僅通過(guò)抽血確診，需結合基因檢測、肌肉活檢、腦部影像學(xué)檢查等方法綜合判斷。抽血檢查可輔助發(fā)現乳酸升高、肌酸激酶升高等異常指標。

1、乳酸水平

血液乳酸升高是常見(jiàn)表現，可能與線(xiàn)粒體功能障礙導致無(wú)氧代謝增加有關(guān)，需空腹采血避免假陽(yáng)性。

2、肌酸激酶

部分患者血清肌酸激酶輕度增高，反映肌肉損傷程度，但特異性較低。

3、代謝篩查

血液氨基酸、肉堿譜分析有助于發(fā)現繼發(fā)性代謝異常，需專(zhuān)業(yè)實(shí)驗室完成。

4、基因檢測

外周血白細胞DNA檢測可發(fā)現mtDNA或核基因突變，但陰性結果不能排除診斷。

建議出現肌無(wú)力、癲癇等癥狀時(shí)盡早就診神經(jīng)內科，完善肌電圖、肌肉活檢等檢查。日常避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)代謝危象，保證充足碳水化合物攝入。

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