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線(xiàn)粒體肌病的癥狀

患者：女，27歲

病情描述:
感覺(jué)每次活動(dòng)的時(shí)候肌肉有些乏力，有時(shí)候活動(dòng)還有困難，懷疑自己得的是線(xiàn)粒體腦肌病。線(xiàn)粒體肌病的癥狀有哪些？
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申家泉 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 眼科

線(xiàn)粒體肌病的癥狀主要包括肌無(wú)力、運動(dòng)不耐受、眼瞼下垂、共濟失調等，通常按早期表現、進(jìn)展期、終末期發(fā)展。

1、肌無(wú)力

肌無(wú)力是線(xiàn)粒體肌病最常見(jiàn)的早期癥狀，表現為四肢近端肌肉對稱(chēng)性乏力，可能由線(xiàn)粒體DNA突變導致能量代謝障礙引起，可通過(guò)補充輔酶Q10、左卡尼汀等藥物改善癥狀。

2、運動(dòng)不耐受

患者在輕微活動(dòng)后即出現明顯疲勞，與肌肉細胞ATP合成不足有關(guān)，建議進(jìn)行低強度有氧訓練，避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)橫紋肌溶解。

3、眼瞼下垂

約半數患者會(huì )出現進(jìn)行性眼外肌麻痹，表現為雙眼瞼下垂和眼球運動(dòng)障礙，需與重癥肌無(wú)力鑒別，必要時(shí)可考慮眼瞼懸吊術(shù)。

4、共濟失調

疾病進(jìn)展期可能出現小腦性共濟失調，表現為步態(tài)不穩和言語(yǔ)含糊，提示中樞神經(jīng)系統受累，需進(jìn)行頭顱MRI排除其他病變。

日常應保持適度運動(dòng)，避免高脂肪飲食，定期監測肌酸激酶水平，出現呼吸肌無(wú)力等危重癥狀需立即就醫。

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