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線(xiàn)粒體遺傳病怎么遺傳

患者：女，25歲

病情描述:
我的肌肉感覺(jué)沒(méi)有力氣一樣，只要身體有一點(diǎn)點(diǎn)活動(dòng)就會(huì )感覺(jué)特別疲勞。后來(lái)去醫院檢查，結果確診是線(xiàn)粒體遺傳病。線(xiàn)粒體遺傳病怎么遺傳？
共1個(gè)回答
廖張元 主任醫師 去掛號
天津醫科大學(xué)總醫院 三甲 神經(jīng)內科

線(xiàn)粒體遺傳病主要通過(guò)母系遺傳方式傳遞，遺傳模式主要有母系遺傳、核基因突變協(xié)同作用、線(xiàn)粒體DNA突變累積、環(huán)境因素誘發(fā)突變四種機制。

1、母系遺傳

線(xiàn)粒體DNA僅通過(guò)卵細胞傳遞給后代，母親攜帶的突變線(xiàn)粒體會(huì )遺傳給所有子女，但子女臨床表現存在差異，與突變線(xiàn)粒體在不同組織中的分布比例有關(guān)。

2、核基因協(xié)同

部分線(xiàn)粒體疾病需要核基因突變協(xié)同作用才會(huì )發(fā)病，這類(lèi)患者可能表現為常染色體隱性或顯性遺傳特征，需結合基因檢測明確遺傳風(fēng)險。

3、突變累積

隨著(zhù)年齡增長(cháng)，線(xiàn)粒體DNA會(huì )自發(fā)產(chǎn)生新突變，當突變比例超過(guò)組織閾值時(shí)會(huì )出現遲發(fā)型癥狀，這類(lèi)突變可能通過(guò)卵細胞繼續傳遞給下一代。

4、環(huán)境誘變

某些藥物、毒素或輻射會(huì )損傷線(xiàn)粒體DNA，誘發(fā)新生突變，這類(lèi)獲得性突變在生殖細胞中可能形成可遺傳的致病性變異。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺檢測胎兒線(xiàn)粒體DNA突變負荷，日常應避免接觸線(xiàn)粒體毒素。

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