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線(xiàn)粒體遺傳病是母系遺傳嗎

患者:女,26歲

病情描述:
我是一名線(xiàn)粒體遺傳病的患者,結婚后一直都想要一個(gè)孩子,又擔心會(huì )傳給孩子。線(xiàn)粒體遺傳病是母系遺傳嗎?
共1個(gè)回答
高珊 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 婦產(chǎn)科

線(xiàn)粒體遺傳病屬于母系遺傳。線(xiàn)粒體DNA僅通過(guò)卵細胞傳遞給后代,男性攜帶者的線(xiàn)粒體基因不會(huì )遺傳給子女。

1、母系遺傳機制

線(xiàn)粒體DNA獨立于細胞核染色體,受精時(shí)精子線(xiàn)粒體被降解,子代線(xiàn)粒體完全來(lái)源于卵細胞。

2、遺傳特征表現

患者母親會(huì )將突變線(xiàn)粒體DNA傳遞給所有子女,但子女間癥狀嚴重程度可能因異質(zhì)性比例不同存在差異。

3、臨床診斷要點(diǎn)

需通過(guò)基因檢測確認線(xiàn)粒體DNA突變,典型病例表現為母系家族中多代出現神經(jīng)系統或代謝異常癥狀。

4、遺傳咨詢(xún)建議

攜帶突變線(xiàn)粒體DNA的女性可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)降低后代患病風(fēng)險。

建議有家族史者進(jìn)行專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún),孕期監測需結合超聲與基因檢測綜合評估胎兒狀況。

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