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嚴重地中海貧血怎么辦

患者:女,36歲

病情描述:
前幾天突然感覺(jué)到頭很暈,眼前發(fā)黑,結果查出是地中海貧血,而且醫生說(shuō)是很?chē)乐氐?。嚴重地中海貧血怎么辦?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

嚴重地中海貧血可通過(guò)輸血治療、祛鐵治療、造血干細胞移植、基因治療等方式干預。該病主要由HBB基因突變導致血紅蛋白合成障礙引起,屬于遺傳性溶血性貧血。

1、輸血治療

定期輸注濃縮紅細胞是基礎治療手段,維持血紅蛋白在安全水平,需配合祛鐵治療預防鐵過(guò)載。

2、祛鐵治療

長(cháng)期輸血會(huì )導致鐵沉積,可使用去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑,定期監測血清鐵蛋白水平。

3、干細胞移植

異基因造血干細胞移植是唯一根治方法,適用于配型成功的年輕患者,需評估移植相關(guān)風(fēng)險。

4、基因治療

新興的基因編輯技術(shù)可靶向修復HBB基因,目前處于臨床試驗階段,需嚴格評估適應癥。

患者需終身隨訪(fǎng)監測,避免感染,均衡補充優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸,脾腫大者需預防外傷。

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