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地中海貧血是不是貧血

患者:女,28歲

病情描述:
無(wú)意中知道女朋友有地中海貧血,好像她還有家族遺傳史。地中海貧血是不是貧血呢?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

地中海貧血屬于貧血的一種類(lèi)型,是遺傳性溶血性貧血。地中海貧血主要有基因缺陷導致血紅蛋白合成不足、紅細胞破壞加速、鐵過(guò)載、生長(cháng)發(fā)育遲緩等特征。

1、基因缺陷

由于珠蛋白基因缺失或突變,導致血紅蛋白肽鏈合成障礙,建議進(jìn)行基因檢測確診。

2、溶血表現

異常血紅蛋白使紅細胞膜脆性增加,易在脾臟被破壞,表現為黃疸、脾腫大等癥狀。

3、鐵代謝異常

反復溶血和輸血會(huì )導致鐵沉積在心臟、肝臟等器官,需定期監測血清鐵蛋白水平。

4、生長(cháng)發(fā)育

重型患兒可出現顱骨變形、肝脾腫大等特殊面容,需加強營(yíng)養支持和生長(cháng)發(fā)育監測。

地中海貧血患者應避免含鐵豐富的動(dòng)物肝臟,適量補充葉酸,定期隨訪(fǎng)血常規和鐵代謝指標。

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