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先天性重癥肌無(wú)力表現

患者：女，1歲

病情描述:
孩子被檢查出來(lái)患有先天性重癥肌無(wú)力，先天性重癥肌無(wú)力表現？
共1個(gè)回答
廖張元 主任醫師 去掛號
天津醫科大學(xué)總醫院 三甲 神經(jīng)內科

先天性重癥肌無(wú)力主要表現為眼瞼下垂、肌無(wú)力易疲勞、吞咽困難及呼吸肌無(wú)力。癥狀按嚴重程度從早期眼肌受累到晚期呼吸衰竭進(jìn)展。

1、眼瞼下垂：

雙側或單側眼瞼無(wú)法維持正常位置，晨輕暮重，嬰兒期即可出現，可能伴隨眼球活動(dòng)受限。

2、肌無(wú)力易疲勞：

重復運動(dòng)后肌肉力量明顯下降，休息后緩解，常見(jiàn)于面部、頸部和四肢近端肌肉，影響抓握、抬頭等動(dòng)作。

3、吞咽困難：

咀嚼和吞咽肌群受累導致進(jìn)食緩慢、嗆咳，可能引發(fā)營(yíng)養不良或吸入性肺炎，需警惕喂養時(shí)呼吸暫停。

4、呼吸肌無(wú)力：

嚴重時(shí)出現呼吸淺快、咳嗽無(wú)力，可能進(jìn)展為呼吸衰竭，需要緊急機械通氣支持。

家長(cháng)發(fā)現嬰兒喂養困難或異常疲軟時(shí)應盡早就診，日常需監測呼吸和進(jìn)食情況，避免感染等誘發(fā)肌無(wú)力危象的因素。

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