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小兒甲基丙二酸血癥病因

病情描述:
孩子經(jīng)常嗜睡，去醫院檢查出甲基丙二酸血癥，小兒甲基丙二酸血癥病因？
共1個(gè)回答
葛偉 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 小兒內科

小兒甲基丙二酸血癥主要由遺傳性酶缺陷、維生素B12代謝異常、飲食蛋白攝入過(guò)量、繼發(fā)性代謝紊亂等原因引起，需通過(guò)基因檢測、飲食調整、藥物干預及對癥治療等方式管理。

1、遺傳性酶缺陷

甲基丙二酰輔酶A變位酶或腺苷鈷胺素合成酶基因突變導致酶活性缺失，表現為嘔吐、肌張力低下。治療需終身限制支鏈氨基酸飲食，補充左卡尼汀和羥鈷胺。

2、維生素B12代謝異常

轉運蛋白缺陷或細胞內轉化障礙影響維生素B12利用，常見(jiàn)發(fā)育遲緩、貧血。需定期肌注羥鈷胺，配合葉酸和甜菜堿補充改善代謝。

3、飲食蛋白攝入過(guò)量

高蛋白飲食加重代謝負擔，誘發(fā)酸中毒和血氨升高。家長(cháng)需嚴格控制天然蛋白攝入，采用特殊配方奶粉替代部分母乳喂養。

4、繼發(fā)性代謝紊亂

感染或脫水等應激狀態(tài)導致代謝失代償，出現嗜睡、呼吸急促。急性期需靜脈補液糾酸，使用甲硝唑減少腸道產(chǎn)酸菌群。

建議家長(cháng)定期監測血尿代謝指標，避免長(cháng)時(shí)間空腹，隨身攜帶急救卡注明疾病信息，出現拒食或意識改變時(shí)立即就醫。

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