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真兩性畸形和假兩性畸形區別

患者:女,1歲

病情描述:
寶寶出生之后,醫生說(shuō)是真兩性畸形,我不太懂,真兩性畸形和假兩性畸形區別?
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

真兩性畸形與假兩性畸形的區別主要在于性腺組織構成、外生殖器表現、染色體核型及發(fā)病機制。真兩性畸形患者體內同時(shí)存在睪丸和卵巢組織,假兩性畸形則僅有單一性腺但外生殖器發(fā)育異常。

1. 性腺構成

真兩性畸形患者性腺可能為卵巢與睪丸并存或卵睪組織,假兩性畸形患者性腺僅為睪丸或卵巢中的一種。

2. 外生殖器

真兩性畸形外生殖器多呈混合型,難以明確區分男女;假兩性畸形外生殖器表現與性腺類(lèi)型不一致,如男性假兩性畸形有睪丸但外陰女性化。

3. 染色體核型

真兩性畸形常見(jiàn)46XX或46XY嵌合體,假兩性畸形染色體核型通常與性腺一致,如男性假兩性畸形多為46XY。

4. 發(fā)病機制

真兩性畸形多因胚胎期性腺分化異常,假兩性畸形常由激素合成障礙或受體缺陷導致,如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

建議存在生殖器發(fā)育異常的個(gè)體盡早就診內分泌科或遺傳科,通過(guò)激素檢測、影像學(xué)及基因分析明確診斷,制定個(gè)體化治療方案。

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