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苯丙酮尿癥有哪些表現(xiàn)

病情描述:
寶寶一吃母乳就會嘔吐,擔(dān)心是苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥有哪些表現(xiàn)?
共1個回答
折劍青 副主任醫(yī)師
西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

苯丙酮尿癥主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減少、尿液特殊氣味、癲癇發(fā)作等癥狀,按疾病進(jìn)展可分為新生兒篩查期、早期癥狀期、未治療進(jìn)展期。

1、智力障礙

苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致神經(jīng)毒性物質(zhì)蓄積,典型表現(xiàn)為進(jìn)行性智力低下,可通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn),需終身采用低苯丙氨酸飲食治療。

2、外貌特征

酪氨酸代謝障礙導(dǎo)致黑色素合成減少,患兒常呈現(xiàn)金發(fā)碧眼、皮膚白皙等外貌特征,伴隨濕疹等皮膚病變,需配合特殊配方奶粉營養(yǎng)支持。

3、尿液異味

苯乙酸等代謝產(chǎn)物經(jīng)尿液排出產(chǎn)生鼠尿樣氣味,此為新生兒期重要篩查線索,確診后需嚴(yán)格監(jiān)測血苯丙氨酸濃度并調(diào)整飲食方案。

4、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

未經(jīng)治療者可出現(xiàn)肌張力異常、震顫等錐體外系癥狀,嚴(yán)重者發(fā)生癲癇發(fā)作,需在飲食治療基礎(chǔ)上聯(lián)合抗癲癇藥物控制癥狀。

確診患兒應(yīng)定期檢測血苯丙氨酸水平,嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)攝入,選擇特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品,并配合遺傳咨詢與康復(fù)訓(xùn)練。

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