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苯丙酮尿癥有哪些表現

患者：女，1歲

病情描述:
寶寶一吃母乳就會(huì )嘔吐，擔心是苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥有哪些表現？
共1個(gè)回答
折劍青 副主任醫師 去掛號
西安交通大學(xué)第一附屬醫院 三甲 心血管內科

苯丙酮尿癥主要表現為智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減少、尿液特殊氣味、癲癇發(fā)作等癥狀，按疾病進(jìn)展可分為新生兒篩查期、早期癥狀期、未治療進(jìn)展期。

1、智力障礙

苯丙氨酸羥化酶缺陷導致神經(jīng)毒性物質(zhì)蓄積，典型表現為進(jìn)行性智力低下，可通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現，需終身采用低苯丙氨酸飲食治療。

2、外貌特征

酪氨酸代謝障礙導致黑色素合成減少，患兒常呈現金發(fā)碧眼、皮膚白皙等外貌特征，伴隨濕疹等皮膚病變，需配合特殊配方奶粉營(yíng)養支持。

3、尿液異味

苯乙酸等代謝產(chǎn)物經(jīng)尿液排出產(chǎn)生鼠尿樣氣味，此為新生兒期重要篩查線(xiàn)索，確診后需嚴格監測血苯丙氨酸濃度并調整飲食方案。

4、神經(jīng)系統癥狀

未經(jīng)治療者可出現肌張力異常、震顫等錐體外系癥狀，嚴重者發(fā)生癲癇發(fā)作，需在飲食治療基礎上聯(lián)合抗癲癇藥物控制癥狀。

確診患兒應定期檢測血苯丙氨酸水平，嚴格限制天然蛋白質(zhì)攝入，選擇特殊醫學(xué)用途配方食品，并配合遺傳咨詢(xún)與康復訓練。

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