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嬰兒苯丙酮尿癥的表現

患者：女，1歲

病情描述:
女兒四個(gè)月大，老是會(huì )抽搐，擔心是苯丙酮尿癥，嬰兒苯丙酮尿癥的表現？
共1個(gè)回答
折劍青 副主任醫師 去掛號
西安交通大學(xué)第一附屬醫院 三甲 心血管內科

嬰兒苯丙酮尿癥的表現主要包括皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。該病屬于遺傳代謝性疾病，早期癥狀多出現在出生后3-6個(gè)月。

1、皮膚毛發(fā)異常

患兒皮膚逐漸變白，毛發(fā)顏色從黑色轉為棕色或金色，與酪氨酸代謝障礙導致黑色素合成減少有關(guān)。家長(cháng)需注意觀(guān)察新生兒膚色變化，尤其有家族史者應盡早篩查。

2、特殊體味

尿液和汗液中出現霉臭味或鼠臭味，是苯丙氨酸代謝產(chǎn)物蓄積的典型特征。建議家長(cháng)在更換尿布時(shí)留意異常氣味，該癥狀常在喂養普通奶粉后加重。

3、運動(dòng)發(fā)育落后

患兒抬頭、翻身等大運動(dòng)發(fā)育明顯延遲，可能與高苯丙氨酸血癥導致腦損傷相關(guān)。家長(cháng)需定期進(jìn)行發(fā)育評估，及時(shí)開(kāi)展康復訓練。

4、神經(jīng)系統癥狀

部分患兒會(huì )出現肌張力異常、震顫或癲癇發(fā)作，提示已出現不可逆神經(jīng)損害。需立即就醫進(jìn)行血苯丙氨酸檢測，確診后需終身采用特殊配方奶粉治療。

確診患兒應嚴格限制天然蛋白質(zhì)攝入，使用特殊醫學(xué)用途配方食品，定期監測血苯丙氨酸濃度，避免智力障礙等嚴重并發(fā)癥發(fā)生。

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