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苯丙酮尿癥孕檢能查到嗎

患者：女，28歲

病情描述:
我擔心自己會(huì )患上苯丙酮尿癥，想通過(guò)孕檢的方式來(lái)進(jìn)行檢查，苯丙酮尿癥孕檢能查到嗎？
共2個(gè)回答
馮光瑞 副主任醫師 去掛號
咸寧市中心醫院 三甲 心血管內科
妊娠期間可通過(guò)羊水穿刺檢查苯丙酮尿癥。由于苯丙酮尿癥屬于罕見(jiàn)常染色體隱性代謝性疾病，不屬于妊娠常規產(chǎn)檢項目，因此如果妊娠沒(méi)有特殊情況，一般不會(huì )進(jìn)行此檢查，不易發(fā)現。然而，對于有既往病史的家庭，再次懷孕的概率是獲得父母雙方致病基因的機會(huì )的25%，建議在妊娠16-20周進(jìn)行羊水穿刺。如果仍然是苯丙酮尿癥，建議終止妊娠，因為疾病會(huì )導致胎兒智力低下，分娩后也會(huì )給家庭造成一定的負擔。
黃金秀 主任醫師 去掛號
滄州市人民醫院 三甲 心血管內科
苯丙酮尿癥是一種罕見(jiàn)的染色體隱性代謝紊亂，不能通過(guò)常規妊娠試驗篩查。婦女可以使用羊水穿刺試驗來(lái)診斷懷孕期間的疾病。羊水穿刺不是常規妊娠試驗。如果懷孕期間沒(méi)有特殊情況，通常不需要。如果女性有苯丙酮尿癥病史，那么在懷孕期間需要進(jìn)行穿刺檢查，建議女性在懷孕20周左右進(jìn)行羊水穿刺，如果發(fā)現苯丙酮尿癥，應立即終止妊娠。避免有異常胎兒的負擔。
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