国产高清美女一级毛片图片,亚洲一级二级,国产一级特黄a大片99,黄色一级片观看,美女动作一级毛片,国产精品搭讪系列在线观看,欧美一级爱操视频

苯丙酮尿癥檢查方法

患者：女，1歲

病情描述:
我想給孩子檢查一下是不是有苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥檢查方法？
共1個(gè)回答
折劍青 副主任醫師 去掛號
西安交通大學(xué)第一附屬醫院 三甲 心血管內科

苯丙酮尿癥檢查方法主要有新生兒篩查、血液苯丙氨酸濃度檢測、尿蝶呤分析和基因檢測。

1、新生兒篩查

新生兒出生后48-72小時(shí)采集足跟血，通過(guò)熒光法或串聯(lián)質(zhì)譜法檢測血苯丙氨酸水平，超過(guò)120μmol/L需進(jìn)一步確診。

2、血苯丙氨酸檢測

靜脈血檢測苯丙氨酸濃度，典型患者空腹血值超過(guò)1200μmol/L，同時(shí)需檢測酪氨酸水平計算苯丙氨酸/酪氨酸比值。

3、尿蝶呤分析

通過(guò)高效液相色譜法檢測尿中新蝶呤和生物蝶呤比例，可鑒別經(jīng)典型與非經(jīng)典型苯丙酮尿癥。

4、基因檢測

采用PCR或基因測序技術(shù)檢測PAH基因突變，可明確病因分型并指導遺傳咨詢(xún)，目前已發(fā)現超過(guò)500種PAH基因突變類(lèi)型。

確診后需立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療，定期監測血苯丙氨酸濃度，建議攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷預防再發(fā)風(fēng)險。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問(wèn)答

點(diǎn)擊查看更多>