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佩梅病長(cháng)大了會(huì )怎樣

患者：男，3歲

病情描述:
今年孩子體檢的時(shí)候被確診為佩梅病，佩梅病長(cháng)大了會(huì )怎樣？
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

佩梅病是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)系統疾病，患者長(cháng)大后可能出現運動(dòng)障礙、智力發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙和癲癇發(fā)作等癥狀。

1、運動(dòng)障礙：

佩梅病患者長(cháng)大后可能出現肌張力異常、共濟失調和步態(tài)不穩等運動(dòng)障礙，嚴重者可能喪失行走能力。

2、智力發(fā)育：

多數患者存在不同程度的智力發(fā)育遲緩，學(xué)習能力和認知功能可能受到顯著(zhù)影響。

3、語(yǔ)言障礙：

語(yǔ)言發(fā)育遲緩或障礙在佩梅病患者中較為常見(jiàn)，部分患者可能完全喪失語(yǔ)言表達能力。

4、癲癇發(fā)作：

約半數佩梅病患者會(huì )出現癲癇發(fā)作，發(fā)作類(lèi)型和頻率因人而異，需要長(cháng)期抗癲癇藥物治療。

建議定期進(jìn)行神經(jīng)科隨訪(fǎng)，在醫生指導下進(jìn)行康復訓練和藥物治療，同時(shí)注意營(yíng)養支持和預防并發(fā)癥。

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