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肌萎縮側索硬化嚴重嗎

患者:女,22歲

病情描述:
我今天的診斷結果出來(lái)了,查出了肌萎縮側索硬化,這種疾病嚴重嗎?
共1個(gè)回答
廖張元 主任醫師 去掛號
天津醫科大學(xué)總醫院 三甲 神經(jīng)內科

肌萎縮側索硬化屬于神經(jīng)系統罕見(jiàn)病,病情呈進(jìn)行性加重,從輕度肌肉無(wú)力逐漸發(fā)展為呼吸衰竭,多數患者預后較差。

1、早期表現

初始癥狀多為單側肢體無(wú)力或肌肉震顫,可能伴隨言語(yǔ)含糊,此時(shí)可通過(guò)神經(jīng)電生理檢查確診。

2、進(jìn)展期癥狀

肌肉萎縮范圍擴大至全身,出現吞咽困難、嗆咳等癥狀,需依賴(lài)胃造瘺和呼吸機支持,病程通常持續3-5年。

3、終末期特征

呼吸肌完全癱瘓導致二氧化碳潴留,多因肺部感染或呼吸衰竭死亡,從發(fā)病到終末期平均生存期約2-4年。

4、罕見(jiàn)病特點(diǎn)

年發(fā)病率約1-2例/10萬(wàn)人,5%-10%病例與遺傳基因突變相關(guān),目前尚無(wú)根治方法。

建議確診后盡早開(kāi)始多學(xué)科聯(lián)合治療,包括營(yíng)養支持、呼吸功能訓練及心理干預,可延緩病情進(jìn)展并改善生活質(zhì)量。

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